Όταν προσδιορίζουμε κάτι ως «σπάνιο» τις περισσότερες φορές αναφερόμαστε σε κάτι που είναι πολύ δύσκολο να το συναντήσουμε. Παρόμοια χαρακτηρίζουμε μία πάθηση ως σπάνια, όταν αυτή απαντάται σε πολύ μικρό πληθυσμό-ασθενών. Ωστόσο, οι σπάνιες παθήσεις είναι συνολικά συχνές και το φορτίο που επιφέρουν στην κοινωνία είναι συγκλονιστικό καθώς υπάρχουν πάνω από 7.000 γνωστές σπάνιες παθήσεις οι οποίες προσβάλλουν περίπου 400 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως¹. Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι περίπου 880.000 Έλληνες έχουν προσβληθεί ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια.² Το 80% αυτών των παθήσεων είναι γενετικής αιτιολογίας ενώ το 50% προσβάλλουν τα παιδιά. Συγκεντρωτικά, τα άτομα που ζουν με μια σπάνια πάθηση αντιπροσωπεύουν παγκοσμίως μια από τις μεγαλύτερες κοινότητες ασθενών, που δεν λαμβάνουν την κατάλληλη φροντίδα. Είναι ενδεικτικό ότι μόλις για το 5% των γνωστών σπάνιων παθήσεων υπάρχει  μία ή περισσότερες εγκεκριμένες θεραπείες, ποσοστό που αντιπροσωπεύει ένα μεγάλο βαθμό ανεκπλήρωτης ανάγκης για τους ασθενείς. ¹

Οι σπάνιες παθήσεις παρουσιάζουν επίσης ευρεία διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά στη σοβαρότητα και στην εκδήλωσή τους. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σπάνιες ασθένειες είναι σημαντικά μειωμένο μια που είναι συχνά σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή και, ενίοτε, ενδέχεται να είναι θανατηφόρες. Πολλές σπάνιες παθήσεις είναι εξελικτικές, εκφυλιστικές και προκαλούν αναπηρία, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται σημαντικά η ποιότητα ζωής τόσο των ασθενών όσο και των οικογενειών τους. Είναι ενδεικτικό ότι  σχεδόν οι μισές από τις σπάνιες παθήσεις εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία, με πολλούς ασθενείς να υποφέρουν δια βίου, ενώ 1 στα 3 παιδιά με μία σπάνια πάθηση δεν ζει μετά την ηλικία των 5 ετών.³ Η απουσία της έγκαιρης διάγνωσης μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία των ασθενών καθώς και στο ευρύτερο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης. Είναι χαρακτηριστικό ότι πολλές οικογένειες ξοδεύουν χρόνια να περιφέρονται μεταξύ παθολόγων και ειδικών γιατρών, μόνο και μόνο για να λάβουν πολλαπλές εσφαλμένες διαγνώσεις. Ο μέσος εκτιμώμενος χρόνος για να λάβουν τη σωστή διάγνωση είναι έξι έως οκτώ χρόνια, ακόμη και σε χώρες με εξελιγμένα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης¹.

Το Τμήμα Σπάνιων Παθήσεων της Pfizer πρωτοπορεί στην επιστημονική καινοτομία, που έχει ουσιαστική επίδραση στη ζωή των ασθενών, που δεν λαμβάνουν την κατάλληλη φροντίδα.  Για πάνω από τριάντα χρόνια, παρέχουμε καίριας σημασίας θεραπευτικές επιλογές για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Το υφιστάμενο, πρωτοποριακό για τα δεδομένα του κλάδου του, χαρτοφυλάκιο της εταιρείας μας καλύπτει τέσσερις θεραπευτικούς τομείς, που περιλαμβάνουν 1) σπάνιες αιματολογικές παθήσεις, 2) σπάνιες ενδοκρινολογικές/μεταβολικές παθήσεις, 3) σπάνιες νευρολογικές παθήσεις και 4) σπάνιες καρδιολογικές παθήσεις. Τώρα, πρωτοπορούμε για να προσφέρουμε μια νέα γενιά καινοτόμων φαρμάκων για πολλές θεραπευτικές ενδείξεις —μικρά μόρια, μεγάλα μόρια/μονοκλωνικά αντισώματα (mAbs), γονιδιακές θεραπείες και ακόμη και συσκευές— για να κάνουμε πραγματικότητα την υπόσχεση της επιστήμης για τα εκατομμύρια ατόμων με σπάνιες παθήσεις, για τα οποία το υφιστάμενο επίπεδο φροντίδας δεν επαρκεί. Το ευρύ χαρτοφυλάκιο των υπό ανάπτυξη προϊόντων μας διαθέτει περισσότερα από 10 ερευνητικά φάρμακα στο στάδιο της κλινικής ανάπτυξης σε ένα διαφοροποιημένο φάσμα θεραπευτικών ενδείξεων, με περισσότερες από πέντε νέες μοριακές οντότητες και τρία προγράμματα γονιδιακής θεραπείας σε μελέτες φάσης 3.⁴

Σκοπός μας είναι να  αξιοποιούμε τις ολοκληρωμένες δυνατότητές μας όχι μόνο για να ανακαλύψουμε και να αναπτύξουμε καινοτόμες θεραπείες, αλλά να δώσουμε την δυνατότητα πρόσβασης τους σε όλους τους ασθενείς, όπου κι αν βρίσκονται στον κόσμο.⁴

1. https://www.eurordis.org Last accessed 20/2/2021

2. Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις 2008 – 2012

3. https://globalgenes.org/rare-facts, Last accessed 22/2/2021

4. https://www.pfizer.com/science/drug-product-pipeline, Last accessed 22/2/2021

Αποστολία Ποιμενίδου , PhD
Ιατρικός Σύμβουλος, Τμήμα Σπάνιων Παθήσεων, Ελλάδα-Κύπρος-Μάλτα
Pfizer Hellas A.E.