ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ & ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΙΣ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ

Τι είναι η εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση;
Η εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση  είναι μία μοναδική προσέγγιση στην ιατρική πρακτική, κατά την οποία εξειδικευμένα χαρακτηριστικά ενός ασθενούς (όπως το σύνολο των γονιδίων, οι βασικοί βιοδείκτες, το προηγούμενο ιστορικό θεραπείας, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες καθώς και οι προτιμητέες συμπεριφορές) καθορίζουν τον σχεδιασμό της θεραπείας. Η προσέγγιση αυτή μπορεί να χρησιμοποιηθεί στη βελτιστοποίηση των φαρμακευτικών θεραπειών αλλά και της συνολικής ιατρικής περίθαλψης.

Τι είναι αυτό που ξεχωρίζει την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση  από τις υπόλοιπες θεραπείες;
Η παραδοσιακή έρευνα και ανάπτυξη του φαρμάκου εντοπίζει τις προσπάθειές της στην ανεύρεση θεραπειών που ωφελούν ολόκληρο τον πληθυσμό μίας νόσου. Με τις Εξατομικευμένες Θεραπείες ωστόσο, δίνεται η δυνατότητα να προσδιοριστούν εκ των προτέρων τα μοριακά αυτά χαρακτηριστικά που αφορούν στην ασφάλεια και στην αποτελεσματικότητα των φαρμάκων ώστε να διαχωριστούν οι ασθενείς και τα νοσήματα σε υποσύνολα, βάσει των μοναδικών τους χαρακτηριστικών.

Η προσέγγιση αυτή επιτρέπει τη βέλτιστη ανταπόκριση στη θεραπεία έτσι ώστε  οι ιατροί να δίνουν θεραπείες που έχουν περισσότερες πιθανότητες να ωφελήσουν τους ασθενείς αλλά και να ελαχιστοποιήσουν την έκθεση των ασθενών σε φάρμακα, τα οποία δεν είναι πιθανό να επιφέρουν κάποιο όφελος. Ο σκοπός της εξατομικευμένης ιατρικής προσέγγισης είναι η θεραπεία επιλεγμένων ομάδων ασθενών με φάρμακα που ανταποκρίνονται στο συγκεκριμένο γενετικό προφίλ των κυττάρων τους.

Για παράδειγμα, έχουν αναπτυχθεί ειδικοί παράγοντες για ασθενείς που πάσχουν από καρκίνο του πνεύμονα, των οποίων ο όγκος παρουσιάζει ένα συγκεκριμένο γενετικό προφίλ. Τα φάρμακα αυτά έχουν την ιδιότητα να δρουν αποκλείοντας κάποιες γονιδιακές μεταλλάξεις, αναστέλλοντας έτσι τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων.

Το μοριακό και βιολογικό προφίλ είναι μέρος της διαγνωστικής διαδικασίας.  Λαμβάνει χώρα πριν από την έναρξη της θεραπείας καθώς αυτός ο τύπος της αξιολόγησης προσδιορίζει το αν ένα φάρμακο είναι πιθανό να επιφέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα σε ένα συγκεκριμένο ασθενή.

Τι είναι η στοχεύουσα θεραπεία; Και ποια είναι η διαφορά της από την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση;
Η στοχεύουσα θεραπεία είναι μία προσέγγιση στην έρευνα και  ανάπτυξη φαρμάκων και εμβολίων, τα οποία επιφέρουν τα βέλτιστα αποτελέσματα σε ασθενείς, εμπλέκοντας τις κλινικές και μοριακές πληροφορίες, για την κατανόηση της βιολογικής βάσης της νόσου. Η στοχεύουσα θεραπεία επικεντρώνεται  στη βιοφαρμακευτική έρευνα από την οποία θα προκύψει μια νέα κλινική πρακτική που θα έχει ως κέντρο της τον ασθενή, που θα βασίζεται στις εξειδικευμένες γενετικές πληροφορίες. Η νέα αυτή προσέγγιση περιγράφεται με τον όρο «εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση» .

Επηρεάζει η εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση  τη σχέση ιατρού – ασθενούς;
Υπάρχουν πολλές ονομασίες που περιγράφουν την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση, όπως προσαρμοσμένη θεραπεία, στοχεύουσα θεραπεία και εξειδικευμένη θεραπεία. Συχνά έχουν την ίδια σημασία – τη στοχευμένη δράση των φαρμάκων σε συγκεκριμένα  γενετικά χαρακτηριστικά  των νόσων. Υπό την έννοια αυτή, η εξατομικευμένη θεραπεία δεν αναφέρεται ούτε στη σχέση ιατρού – ασθενούς, αλλά ούτε και στην περίθαλψη  και φροντίδα που είναι εξίσου σημαντικές.  

Πως γνωρίζει ένας ιατρός ότι μία εξατομικευμένη θεραπεία είναι κατάλληλη για ένα συγκεκριμένο ασθενή;
Η πληροφορία αυτή ανακτάται μέσω του μοριακού, βιολογικού προφίλ – μία ειδική διαδικασία αξιολόγησης, η οποία αναλύει το σύνολο των γονιδίων μίας συγκεκριμένης νόσου. Αυτό το διαγνωστικό εργαλείο είναι απολύτως απαραίτητο για την ανάπτυξη της εξατομικευμένης θεραπείας. Ως μέρος της διαγνωστικής διαδικασίας, ένας εξειδικευμένος επιστήμονας – συνήθως ένας παθολογοανατόμος ή ένας μοριακός βιολόγος – αξιολογεί ιστό, αίμα ή άλλα βιολογικά δείγματα για την ύπαρξη βιοδεικτών.

Η παρουσία βιοδεικτών αποκαλύπτει σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τη νόσο. Στη συνέχεια, ο ιατρός μπορεί να διαπιστώσει εάν υπάρχει διαθέσιμο ένα φάρμακο που να ανταποκρίνεται στο συγκεκριμένο βιοδείκτη που ανιχνεύθηκε. Εάν υπάρχει, μπορεί να χορηγήσει μία εξατομικευμένη θεραπεία, η οποία, σε πολλές περιπτώσεις, αυξάνει τις πιθανότητες μίας επιτυχημένης έκβασης.

Τι είναι ο βιοδείκτης και τι ρόλο παίζει σε μία διάγνωση;
Οι βιοδείκτες είναι κατά βάση οργανικές ουσίες, για τις οποίες γνωρίζουμε  ότι υποδεικνύουν συγκεκριμένες βιολογικές διαδικασίες. Στον τομέα της ιατρικής,  βιοδείκτες όπως κύτταρα,  πρωτεΐνες,  γονίδια και άλλα εξυπηρετούν στη διάγνωση συγκεκριμένων νοσημάτων. Οι εξετάσεις για βιοδείκτες μπορούν να βοηθήσουν τους ιατρούς να μάθουν περισσότερα σχετικά με τη νόσο του ασθενούς, για παράδειγμα, εάν ο ασθενής πάσχει από ένα συγκεκριμένο τύπο καρκίνου ή εάν διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο να υποστεί ένα έμφραγμα του μυοκαρδίου. Στην ιατρική διάγνωση, οι βιοδείκτες εξυπηρετούν επίσης στην ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων, οι οποίες με τη σειρά τους μπορεί να ευθύνονται για την εμφάνιση συγκεκριμένων νοσημάτων.

Όλοι οι ιατροί είναι σε θέση να χορηγήσουν εξατομικευμένες θεραπείες;
Οι εξατομικευμένες θεραπείες απαιτούν προσδιορισμό του προφίλ του ασθενούς σε μοριακό επίπεδο. Οι εξειδικευμένοι παθολογοανατόμοι ή οι μοριακοί βιολόγοι/ γενετιστές παίζουν ένα σημαντικό ρόλο σε αυτό τον τύπο της διάγνωσης, διότι μπορούν να ανιχνεύουν βιοδείκτες στον ιστό ή σε δείγματα αίματος των ασθενών. Η διαθεσιμότητα του διαγνωστικού κέντρου σε συνεργασία με την πρόσβαση σε ειδικά θεραπευτικά κέντρα μπορούν να βοηθήσουν στη διάθεση του εξατομικευμένου φαρμάκου σε μία πιο ευρεία κλίμακα.

Ποιοι είναι οι τύποι των θεραπειών, στις οποίες έχει ήδη χρησιμοποιηθεί η εξατομικευμένη προσέγγιση;
Η εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση  εφαρμόζεται πιο συχνά στην ογκολογία, ειδικά στις θεραπείες που εστιάζουν στον καρκίνο του μαστού και του πνεύμονα, καθώς και σε ορισμένους τύπους λευχαιμίας και λεμφωμάτων. Οι εξατομικευμένες θεραπείες μπορούν επίσης να εφαρμοστούν για τη θεραπεία καρδιαγγειακών νοσημάτων και λοιμωδών νοσημάτων αλλά και στις μεταμοσχεύσεις.

Είναι κατάλληλες οι εξατομικευμένες θεραπείες για τη θεραπεία πολλών ασθενών;
Σε ορισμένους τύπους θεραπείας, σχεδόν όλοι οι ασθενείς εμφανίζουν τις βιολογικές προϋποθέσεις για μία επιτυχημένη θεραπεία. Σε άλλους όμως τύπους, η εξατομικευμένη θεραπεία  είναι κατάλληλη για ποσοστό μικρότερο από το δέκα τοις εκατό του πληθυσμού που είναι φορέας μιας νόσου. Το ποσοστό των ασθενών που μπορεί να επωφεληθεί από την εξατομικευμένη θεραπεία εξαρτάται από τη συγκεκριμένη νόσο και τα διαθέσιμα φάρμακα.

Σε τι εστιάζουν τώρα οι ερευνητές;
Οι δύο πυλώνες της εξατομικευμένης θεραπείας είναι το μοριακό προφίλ και τα φάρμακα που στοχεύουν στα γενετικά χαρακτηριστικά των νοσημάτων. Κατά τα πρόσφατα έτη, οι ερευνητές έχουν εστιάσει τις προσπάθειές τους στην εξερεύνηση των βιοδεικτών. Μία πρόσφατη μελέτη που διενεργήθηκε από την Πανευρωπαϊκή Ένωση Φαρμακευτικών Εταιρών αποκάλυψε ότι ποσοστό μεγαλύτερο από 20% των κλινικών δοκιμών, οι οποίες διεξήχθηκαν από το 2005, εστίασε όχι μόνο στους φαρμακευτικούς παράγοντες αλλά και στους βιοδείκτες.

Πριν από το 1990, μόλις μία στις είκοσι κλινικές δοκιμές συμπεριλάμβανε ανάλυση βιοδεικτών. Σήμερα, πολλά ερευνητικά προγράμματα που βρίσκονται υπό εξέλιξη ακολουθούν ένα διπλό δρόμο. Ο στόχος αφορά στην έρευνα βιοδεικτών ταυτόχρονα με την ανάπτυξη παραγόντων, έτσι ώστε τα νέα φάρμακα και οι απαραίτητες διαγνωστικές εξετάσεις αξιολόγησης να είναι διαθέσιμες ταυτόχρονα.

Τι θα έπρεπε να γνωρίζω σχετικά με τις κλινικές δοκιμές;
Οι κλινικές δοκιμές είναι άκρως απαραίτητες για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Οι μελέτες αυτές εξετάζουν νέους παράγοντες και φάρμακα σε πρακτικές, ιατρικές εφαρμογές, προτού αυτά κυκλοφορήσουν στην αγορά. Οι κλινικές δοκιμές συχνά διενεργούνται εκ μέρους των φαρμακευτικών εταιριών, κατά κύριο λόγο σε συνεργασία με ειδικά ιατρεία ή κλινικές. Παρέχουν πρόσβαση σε νέους παράγοντες και ως εκ τούτου παρέχουν περισσότερες θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς. Οι ασθενείς θα πρέπει πάντα να συμβουλεύονται τους γιατρούς τους, για να τους βοηθήσουν να καταλήξουν σε μία απόφαση για το κατά πόσο η συμμετοχή τους σε μία κλινική δοκιμή θα είναι προς πιθανό όφελός τους.

Ποιος είναι ο τρόπος, με τον οποίο διενεργούνται οι κλινικές δοκιμές για τις εξατομικευμένες θεραπείες;
Οι κλινικές δοκιμές που εξετάζουν τις εξατομικευμένες προσεγγίσεις υπόκεινται σε ειδικούς κανόνες, για παράδειγμα σε ότι αφορά στην επιλογή των συμμετεχόντων ασθενών. Σε ότι αφορά στο εξατομικευμένο φάρμακο, θα πρέπει να εντοπιστεί ένα συγκεκριμένο γενετικό προφίλ, έτσι ώστε να μπορέσει να λειτουργήσει η θεραπεία. Αυτός είναι άλλωστε και ο λόγος, για τον οποίο οι πιθανοί συμμετέχοντες υποβάλλονται αρχικά σε προκαταρκτική αξιολόγηση και επιλέγονται αντιστοίχως για τις κλινικές δοκιμές. Ο ειδικός σχεδιασμός αυτών των κλινικών δοκιμών επιφέρει ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα στην αξιολόγηση των δεδομένων που συλλέγονται κατά τη διάρκεια του συγκεκριμένου τύπου μελέτης.

Βιβλιογραφία

Francis S. Collins: The language of life: DNA and the revolution in personalized medicine, Harper-Collins 2009, p. 14

Ultan McDermott, James R. Downin, Michael R. Stratton: Genomics and the Continuum of Cancer Care, New England Journal of Medicine; 2011; 364: 340-350

Chin L; Andersen JN; Futreal PΑ: Cancer genomics: from discovery science to personalized medicine,Nat Med. 2011: 17(3):297-30
  
Vaidyanathan G: Redefining clinical trials: the age of personalized medicine Cell.  2012; 148(6):1079-80

Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας.

Δαμιανός Μένεγας 
Ιατρικός Διευθυντής Pfizer Hellas.