Η μεγαλακρία είναι μία σπάνια και χρόνια ενδοκρινολογική νόσος, που προκαλείται από υπερβολικά υψηλά επίπεδα στον οργανισμό μιας ορμόνης που ονομάζεται αυξητική ορμόνη (GH).
Τι είναι η αυξητική ορμόνη;
Η αυξητική ορμόνη παράγεται από ένα μικρό αλλά εξαιρετικά σημαντικό αδένα που βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου και ονομάζεται υπόφυση. Οι δράσεις τις αυξητικής ορμόνης σε φυσιολογικές συνθήκες είναι πολλαπλές και, όπως φαίνεται και από το όνομά της, σημαντικές για την ανάπτυξη του οργανισμού. Η αύξηση του ύψους στα παιδιά, μέσω της ανάπτυξης των οστών και των μυών, είναι ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα. Μια άλλη σημαντική δράση της αυξητικής ορμόνης είναι η ρύθμιση της χρησιμοποίησης της γλυκόζης από τον οργανισμό: η δράση αυτή είναι αντίθετη της δράσης μιας άλλης πολύ γνωστής ορμόνης της ινσουλίνης.
Αξίζει να σημειωθεί ότι ένα σημαντικό μέρος των τελικών ενεργειών της αυξητικής ορμόνης δεν επιτελείται άμεσα από την ίδια αλλά έμμεσα: η αυξητική ορμόνη ρυθμίζει την παραγωγή και επηρεάζει την δράση άλλων ορμονών στον οργανισμό. Ο ινσουλινόμορφος αυξητικός παράγοντας (IGF-I) είναι μια τέτοια ορμόνη που παράγεται από το συκώτι με «εντολή» της αυξητικής ορμόνης. Μέτρηση του IGF-I στο αίμα μπορεί να βοηθήσει όχι μόνο στη διάγνωση της μεγαλακρίας αλλά και στον έλεγχο της ανταπόκρισης στην θεραπεία.
Ποια είναι η αιτιολογία της μεγαλακρίας;
Στη πλειοψηφία των περιπτώσεων (95%), η μεγαλακρία προκαλείται από έναν μη κακοήθη όγκο της υπόφυσης, που ονομάζεται αδένωμα της υπόφυσης, και εκκρίνει υπερβολικές ποσότητες αυξητικής ορμόνης.
Πόσο συχνή είναι η μεγαλακρία;
Όπως αναφέρθηκε προηγούμενα είναι σπάνια νόσος. Εκτιμάται ότι σε παγκόσμια κλίμακα 50 έως 70 άνθρωποι ανά εκατομμύριο πληθυσμού έχουν μεγαλακρία ενώ εμφανίζονται 3 έως 4 νέα περιστατικά ανά εκατομμύριο πληθυσμού τον χρόνο. Η συχνότητα της μεγαλακρίας είναι η ίδια σε άνδρες και γυναίκες.
Πως εκδηλώνεται η μεγαλακρία;
Η κλινική διάγνωση συχνά καθυστερεί γιατί η νόσος περνά απαρατήρητη για πολλά χρόνια. Συνήθως η διάγνωση γίνεται την 4η δεκαετία της ζωής ενώ τα συμπτώματα μπορεί να υπάρχουν για χρόνια. Η μεγέθυνση και πάχυνση των άκρων (χέρια, πόδια, μύτη κλπ) είναι μέρος της χαρακτηριστικής εικόνας της νόσου από την οποία μάλιστα προήλθε και το όνομά της.
Εκτός όμως από τις αλλαγές στην εμφάνιση υπάρχουν και εκδηλώσεις που σχετίζονται:
- με τις δράσεις των υψηλών επιπέδων αυξητικής ορμόνης και του παράγοντα IGF-I στο μεταβολισμό λιπών, πρωτεΐνης και γλυκόζης: πχ συμπτώματα σακχαρώδη διαβήτη
- με την ανάπτυξη του αδενώματος στην υπόφυση: πχ κεφαλαλγία.
| ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ |
ΣΗΜΕΙΑ |
| Κεφαλαλγία |
Μεγέθυνση γλώσσας |
| Μεταβολές χροιάς φωνής |
Βλάβες οπτικού πεδίου |
| Υπνηλία |
Προγναθισμός |
| Διαταραχές αναπνοής στη διάρκεια του ύπνους |
Αραιά διαστήματα δοντιών |
| Παραισθήσεις |
Αραιά διαστήματα δοντιών |
| Αδυναμία |
Μυοπάθεια |
| Πόνο στις αρθρώσεις |
Υπέρταση / καρδιομεγαλία |
| Εφίδρωση |
Διαταραχή ανοχής γλυκόζης |
| Πάχυνση δερματικών πτυχών-βαθειά ρυτίδωση του προσώπου |
Υπεργλυκαιμία |
| Πολυουρία/πολυδιψία/πολυφαγία |
|
| Μεγάλα χέρια και πόδια |
|
Επιπτώσεις στην υγεία: Νοσηρότητα και Θνησιμότητα
Η μεγαλακρία είναι μια σοβαρή διαταραχή με σημαντικές επιπτώσεις στη γενικότερη υγεία. Σχετίζεται συχνά με άλλα νοσήματα και ασθενείς με μεγαλακρία έχουν 2-3 αυξημένη θνησιμότητα, δηλαδή κίνδυνο να πεθάνουν σε σχέση με ανθρώπους χωρίς μεγαλακρία. Οι κύριοι παράγοντες θνησιμότητας είναι καρδιαγγειακές και αναπνευστικές παθήσεις.
Η αποτελεσματική θεραπεία της μεγαλακρίας εκτός από τα ενοχλητικά συμπτώματα φαίνεται να ελαττώνει και τη θνησιμότητα.
Ποιές είναι οι θεραπευτικές επιλογές;
Οι θεραπευτικές επιλογές για την μεγαλακρία περιλαμβάνουν:
- Χειρουργική αφαίρεση του όγκου
- Ακτινοθεραπεία του όγκου της υπόφυσης
- Φαρμακευτική θεραπεία.
Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται γενικά ως η θεραπεία πρώτης γραμμής για την απομάκρυνση της μάζας του όγκου. Η ακτινοθεραπεία και η φαρμακευτική θεραπεία γενικά χρησιμοποιούνται ως συμπληρωματικές θεραπείες. Στόχοι της θεραπείας είναι:
- Η εκρίζωση ή έλεγχος του όγκου χωρίς επίπτωση στη φυσιολογική λειτουργία της υπόφυσης
- Η ανακούφιση των σημείων & συμπτωμάτων
- Ο έλεγχος νοσημάτων που «συνοδεύουν» την υπερβολική παραγωγή αυξητικής ορμόνης όπως ο διαβήτης και τα καρδιαγγειακά νοσήματα νοσηρότητας
- Η Επαναφορά των βιοχημικών δεικτών (GH & IGF-I) εντός των φυσιολογικών ορίων, αφού αυτό σημαίνει επαρκή έλεγχο της νόσου.
Τελικά ο γενικότερος στόχος είναι η εξασφάλιση της ποιότητας ζωής και η επαναφορά του προσδόκιμου επιβίωσης των ασθενών σε αυτό του γενικού πληθυσμού.
Πηγή:
Longo DL, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 14th ed. New York:
McGraw-Hill; 1999:1972-1999.
Κ. Γιαννίτσας
Ουρολόγος
Για περισσότερες πληροφορίες συμβουλευτείτε τον αρμόδιο επαγγελματία υγείας.